榆林妇产专科医院无创DNA检测

榆林女性无创DNA产前检测知多少?

发布时间:2018-12-15
      随着二孩政策的全面开放,越来越多的高龄女性步入孕育二胎行列,与之相关的出生缺陷问题不容忽视。我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年有将近90万例的缺陷儿出生,染色体病占重要比重,其中又以13、18、21 三体及性染色体非整倍体异常最为常见。近年来,逐渐成熟的无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)为越来越多的孕妇所选择,那么,什么是无创DNA检测?无创DNA检测的准确性如何?哪些人适合做,哪些人又不适合做呢? 
      什么是无创DNA检测?
      无创DNA检测是采用最新的二代测序技术,通过抽取孕妇外周血获取胎儿游离DNA片段,进行扩增和分析,对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查。孕7周胎儿胎盘循环建立后,胎儿的游离DNA(cffDNA)即以一定的比例稳定存在于母体血液中,直到分娩2小时后才会被完全降解。无创DNA产前检测(NIPT),只需要抽取准妈妈5ml静脉血,通过对母体血液中的cffDNA进行深度测序,从而获取胎儿染色体信息。
      二、无创DNA检测的准确性如何?
目前无创DNA检测对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的敏感度已分别达到99.7%、99.7%和100%,特异性均达到99%以上。对于唐氏儿(21三体)而言,假阳性率为1.01%,假阴性率为1.4%。因此,是目前最为准确的唐氏筛查方法。该方法对不同染色体的检测效率存在差别。大约不到1%的妇女会被筛查出阳性,有1-5%的孕妇会检测失败得不到结果。
       三、什么人适合做无创DNA检测?
      无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性,但由于其费用相对较为昂贵,因此目前推荐用于高危孕妇,适宜孕周为12~22周+6。主要包括:①高龄孕妇(预产期年龄≥35岁);②胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(如果出现胎儿结构异常,则建议直接行介入性穿刺确诊);③既往有13,18或21三体儿病史者;④父母有染色体平衡罗氏易位并可导致其胎儿13或21三体风险增高;⑤也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查;⑥其他愿意接受该项检查的低危孕妇。
      四、无创DNA检测不适用人群有哪些?
       参考国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》,无创DNA检测不适用人群为:①孕周<12周;②夫妇一方有明确的染色体异常;③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;⑥孕期合并恶性肿瘤;⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
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